Francisco Lopera y el Alzheimer Familiar: El Sueño de la No Progresión. Revisión Mutación E280A en PSEN1

Resumen

La Enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurodegenerativa incurable y progresiva. En Antioquia, Colombia, se identificó y describió uno de los conglomerados poblacionales más grandes del mundo con una forma familiar genética de inicio precoz, portando la mutación E280A en el gen de presenilina 1(PSEN1). Tener claridad en la evolución y progresión de la enfermedad en este grupo familiar tan extenso, fue una oportunidad para comprender las demás formas de EA y un paso esencial para el diseño y el análisis de ensayos clínicos con terapias preventivas. El objetivo de este artículo es viajar al pasado y resaltar algunas ideas que guiaron la investigación de 40 años de vida del profesor Francisco Lopera y sus implicaciones en el tiempo para entender la EA E280A. Su trabajo de campo de muchos años atrás nos ayudó a determinar de manera retrospectiva las edades de presentación y la velocidad de progresión de la enfermedad hasta la Muerte, en una cohorte personas con 15 años de seguimiento (1995 -2010). Posteriores análisis y aumento de la población en estudio confirmaron la variabilidad en las edades de presentación y la presencia de modificadores de la enfermedad para cada etapa con la posibilidad de intervención en futuras terapias. “Vivir la vida como llega”, fue la última lección de nuestro profesor Lopera. Y era así como quería ver la EA. Que quien olvide, acepte su condición y pueda seguir sus actividades, sin que los
olvidos tengan mucha repercusión: El sueño de la no progresión.