Del CERAD-Col al CERAD-MX: Aportaciones para Comprender las Características Neuropsicológicas de Portadores de PSEN1E280A en Colombia, PSEN1A431E y APPV717I en México con Enfermedad de Alzheimer Autosómica Dominante

Resumen

En este artículo presentamos una síntesis de los resultados publicados, explorando las similitudes y diferencias en el perfil de declive cognitivo entre portadores de PSEN_1E280A de Colombia y portadores de PSEN1_A431E y APP_V717I de México, mutaciones relacionadas con la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (EAAD). Revisamos las publicaciones del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) sobre la estandarización de las tareas cognitivas del CERAD-NAB al CERAD-Col, y aquellas acerca del desempeño cognitivo en portadores de PSEN1_E280A, privilegiando los estudios que incluyen en sus materiales al CERAD-Col. En cuanto a los trabajos del Laboratorio de Neuropsicología y Neurolingüística de la Universidad de Guadalajara, describimos la estandarización del CERAD-Col al CERAD-MX, así como los hallazgos de los primeros estudios detallados acerca del desempeño cognitivo de portadores de PSEN1_A431E y APP_V717I evaluados con el CERAD-MX. Encontramos que, desde la etapa preclínica, podemos identificar a partir de tareas del CERAD-Col y CERAD-MX, rasgos distintivos que sugieren un perfil multidominio característico según la mutación: en PSEN1_E280A predominan fallas en tareas de memoria y de funciones ejecutivas; en PSEN1_A431E en tareas de memoria y
lenguaje; en APP_V717I en medidas de funciones ejecutivas y habilidades visuo-construccionales.
Este reporte es un acercamiento al interés expresado desde un inicio por los Drs. Francisco Lopera y Esmeralda Matute de analizar comparativamente la cognición de personas con EAAD en Colombia y en México, lo que esclarecerá los procesos particulares, tanto cognitivos como no cognitivos (p.ej., variantes genéticas, rasgos motores y neuropsiquiátricos), que le son propios a
cada mutación.