Función Ejecutiva como Candidata a Marcador Cognitivo en Portadores Asintomáticos de la Mutación PS1/E280A para Enfermedad de Alzheimer Familiar

Resumen

La Enfermedad de Alzheimer (EA) se define como una entidad con una etapa preclínica prolongada, una de déficit cognitivo leve (DCL) y una de demencia. La fase preclínica se detecta mediante biomarcadores de amiloidosis, taupatía y neurodegeneración, que son costosos y de difícil acceso en nuestro medio, por lo que se deben buscar alternativas más costo-efectivas como los marcadores cognitivos mediante la evaluación neuropsicológica (NPS). En una población con Enfermedad de Alzheimer Familiar (EAF) por la mutación en la PS1/E280A, hasta ahora se ha detectado como marcador cognitivo la prueba de la lista de palabras del CERAD. Se ha propuesto que algunos componentes de la función ejecutiva (FE) serían otros candidatos a marcadores cognitivos para la EAF. Se seleccionó una muestra de 68 sujetos asintomáticos, pertenecientes a la familia con la mutación PS1/E280A, 37 no portadores y 31 portadores, a los que se les aplicó un protocolo neuropsicológico clínico para evaluar FE: Wisconsin Card Sorting Test versión abreviada (WCST), Fluidez fonológica (FAS), INECO Frontal Screening (IFS), Subtest de Abstracción del Montreal Cognitive Assessment (MoCA) y Figura de Rey (tipo de construcción). Las comparaciones entre los dos grupos mostraron que las pruebas presentan tamaño del efecto bajo. Se concluye que las tareas usadas en la clínica para medir la FE no son lo suficientemente sensibles para medir los componentes de la FE que pudieran ser candidatos a marcadores cognitivos de EAF causada por la mutación PS1/E280A en asintomáticos.