Enfermedad de Alzheimer Familiar

Resumen

La enfermedad de Alzheimer Familiar es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta la memoria y todas las funciones cognitivas y que generalmente se presenta en forma esporádica pero en aproximadamente un 10% de los pacientes se manifiesta en forma familiar. Las formas familiares pueden tener una edad de inicio tardío o precoz. EL Alzheimer familiar de inicio precoz antes de los 65 años de edad tiene un patrón de herencia mendeliano autosómico dominante y puede ser causado por mutaciones en el gen de la PPA, PS1 O PS2. La presencia del alelo ApoE4 es el factor de susceptibilidad genética universalmente más reconocido en el Alzheimer esporádico. Se han descrito otros genes de susceptibilidad en el Alzheimer esporádico y hoy en día se considera que la enfermedad de ALZHEIMER familiar de inicio precoz está determinada por una GENÈTICA SIMPLE (Mendeliana) mientras que la mayor parte de los casos de ALZHEIMER con presentación esporádica está influenciado por una genética compleja con múltiples factores de susceptibilidad en interacción con factores medioambientales. Lo interesante de la enfermedad de ALZHEIMER familiar es que permite hacer un seguimiento del curso de la enfermedad desde la fase preclínica del trastorno, pasando por los diferentes estados evolutivos de la enfermedad tales como el pre-deterioro cognitivo leve, DCL, Demencia y muerte. Esta forma de enfermedad de Alzheimer ofrece también una oportunidad para iniciar la era de los estudios de terapias preventivas para la enfermedad de Alzheimer que podría brindar en el futuro una esperanza a los 30 millones de personas con ALZHEIMER esporádico en el mundo. La razón para conservar esta esperanza es que el ALZHEIMER familiar se comporta de manera muy similar a la forma esporádica, la única diferencia es que en el ALZHEIMER familiar hay una presentación más agresiva de los síntomas y mayores niveles de depósitos de especies largas de beta amiloide en especial AB42. Por lo tanto se tiene la esperanza de que los secretos que revele la ventana de estudio del Alzheimer Familiar podrían extrapolarse algún día a las formas esporádicas de la enfermedad.